How did a rare cancer gene spread across Europe?

2025-12-16 10:15:00, Kosova & Bota CNA

When the woman's phone rang one June morning, she had no idea that the news she would receive would thrust her and her teenage daughter into a "maze" of doctor visits, tests and fear.

On the other end of the phone line, she said, was the head of the fertility department from a Belgian clinic she had visited in 2011 to undergo fertility treatment. At the time, this option was not available in France for single women who wanted to become mothers. After her daughter was successfully conceived, she said, she never heard from the Belgian clinic again.

The caller told her that the sperm donor she had used to conceive her daughter carried a rare genetic mutation in the TP53 gene. In its unmutated form, TP53 inhibits cancerous growth; but its mutated form is associated with a high, lifelong risk of multiple cancers—many of which can develop at a very early age. The caller said there was a 50% chance that her daughter would inherit the mutation, for which there is no cure or treatment. She was told it was “urgent” that she should have her daughter tested for the mutation.

"It was a shock," said the woman, who asked to remain anonymous. "I didn't understand anything."

She would soon learn that her daughter was indeed a carrier of the genetic mutation. In fact, after the mutation was discovered in his samples, the donor was permanently blocked in October 2023 by the European Sperm Bank (ESB), which had sold the sperm. Although the clinic claims to have contacted the woman “as soon as possible,” it told her that it had received the call a year and a half after ESB discovered the mutation because it had migrated its computer system and had initially lost her contact details.

Sperm donor 7069

Coordinated by the EBU's Investigative Journalism Network, an investigation by DW and several other European public broadcasters revealed that for more than 15 years, women in at least 14 countries in Europe and elsewhere were sold sperm from donor 7069.

From Iceland to Albania and beyond, at least 197 children were conceived with the sperm of donor 7069, the investigation shows. It is possible that the number is much higher - ESB has not yet revealed the total number of children conceived with his sperm. And so doctors are unable to say whether everyone has been tested at this point.

Thus, a rare and potentially fatal genetic mutation was sold to families across Europe.

Disa nga fëmijët e ngjizur me spermën nga i njëjti donator kanë zhvilluar tashmë dy lloje të ndryshme kanceri; të tjerët "kanë ndërruaj jetë tashmë", tha Edwige Kasper, një biologe e specializuar në predispozitat gjenetike ndaj kancerit. Ajo po këshillon disa nga familjet e prekura.

Ligjërisht, banka e spermës ka detyrimin të njoftojë të gjitha klinikat e fertilitetit në të cilat ka eksportuar gamete për çdo anomali gjenetike që lind. Klinikat, nga ana tjetër, informojnë prindërit.

E megjithatë, DW dhe partnerët e saj kanë mësuar për disa raste familjesh që nuk janë informuar kurrë zyrtarisht se fëmijët e tyre mund të jenë bartës.

'Një zhgënjim i madh'

Dorte Kellermann, një nënë beqare që jeton në Danimarkë, tha se mësoi për rastin në nëntor 2023 nga një prind tjetër që kishte përdorur donatorin. Ajo i tha DW dhe partnerëve të saj se nuk ishte kontaktuar as nga banka e spermës dhe as nga klinika e fertilitetit që kishte përdorur. Dhe, tha ajo, ishte në dijeni të familjeve të tjera - nëna beqare që kishin përdorur të njëjtin donator dhe që ishin lidhur nëpërmjet një grupi privat në "Facebook". Ish-drejtori i klinikës që kishte përdorur Kellermann tha se nuk mund të komentonte për raste individuale.

Edhe pse DW nuk është në gjendje të verifikojë secilin prej llogarive të grupit në "Facebook", ato janë në përputhje me ato të mjekëve dhe raportet e lëshuara nga autoritetet shëndetësore në të gjithë Europën.

Dr. Svetlana Lagercrantz, e specializuar në kanceret trashëgimore, i tha Korporatës Daneze të Transmetimeve, një nga partnerët e DW në hetim, se disa nga pacientët e saj në Suedi nuk ishin kontaktuar kurrë. Ajo tha se ata kishin mësuar për mutacionin vetëm përmes raportimeve të medias. Ishte, tha ajo, "një zhgënjim i madh".

Në fakt, u desh një takim i ekspertëve të kancerit të trashëguar në vitin 2024 për të kuptuar shkallën e problemit. Lagercrantz tha se një koleg francez po fliste për pacientët që kishin trashëguar mutacionin TP53 nga donatori i spermës së tyre.

Papritmas, tha ajo, mjekë nga e gjithë Europa kuptuan se ato që ata kishin supozuar se ishin raste të veçanta, në fakt ishin të gjitha të lindura nga një donator i vetëm - duke përfshirë të gjithë kontinentin dhe madje edhe më gjerë.

Kjo e ka "tronditur" atë.

Ekzaminim gjatë gjithë jetës

Duke përmendur shqetësime për privatësinë, ESB deri më tani ka refuzuar të japë numrin e saktë të fëmijëve të ngjizur me spermën e donatorit 7069.

"Meqenëse nuk e dimë sa gra kanë fëmijë me donatorin, vazhdon të mendosh: Por a ka edhe një fëmijë tjetër?" tha Lagercrantz. Për të dhe kolegët e saj, është "e vështirë të çlirohen nga ky mendim".

Njerëzit që zbulohen se janë bartës të mutacionit duhet t'u nënshtrohen kontrolleve të rregullta gjatë gjithë jetës. Meqenëse kanceri është veçanërisht i rrallë te fëmijët, tha ajo, simptomat mund të anashkalohen ose të keqinterpretohen kur mjekët nuk janë në dijeni të mutacionit." Sa më herët ta zbuloni kancerin, aq më të mëdha janë shanset për ta kuruar atë”, tha ajo.

Shenja paralajmëruese që në vitin 2020

Uebsajti i ESB-së i ngjan një faqeje takimesh, duke u lejuar klientëve potencialë të shfletojnë profilet e donatorëve dhe — kundrejt një tarife shtesë — të dëgjojnë intervista audio dhe të shohin fotografi të fëmijërisë. Klientët mund të paguajnë mbi 1,000 euro (1,165 dollarë) për një test gjenetik më gjithëpërfshirës sesa testet rutinë të cilave duhet t'u nënshtrohen dhuruesit e spermës në Danimarkë.

DW dhe partnerët e saj hasën profilin online të donatorit 7069 të listuar për herë të parë që në vitin 2007: "Kjeld", një burrë i gjatë i bardhë me flokë kafe të çelët dhe sy kafe, i cili ishte listuar si "Student i Ekonomisë Master".

Paralajmërimi i parë erdhi në vitin 2020, sipas ESB-së, kur banka mori një njoftim se një fëmijë i ngjizur me spermën e Kjeld ishte diagnostikuar me mutacionin TP53. Sperma e tij u vu në karantinë deri në testime të mëtejshme gjenetike. Rezultatet dolën negative, pasi mutacioni i rrallë ndodh vetëm në disa nga qelizat e spermës së donatorit. Vetë donatori nuk shfaqi simptoma. Dhe sperma e tij u kthye në treg.

Në vitin 2023, ESB u informua për një fëmijë tjetër që mbante mutacionin TP53. Një raund i ri testimesh zbuloi se mutacioni ishte me të vërtetë i pranishëm në një pjesë të spermës së donatorit. Kjo shkaktoi një ndalim të përhershëm — dhe thirrje telefonike për prindërit në të gjithë Europën.

Pasardhës të dhuruesve pa kufi në mbarë Europën

Me seli në Kopenhagen, ESB është spikatur si një lojtar i rëndësishëm në tregtinë globale të fertilitetit, duke pretenduar se eksporton spermë në vende anembanë Europës dhe deri në Afganistan dhe Bolivi. Në vitin 2023, ESB, e cila është në pronësi të firmës private të investimeve Perwyn, nxori më shumë se 60 milionë krona daneze, ose rreth 8 milionë euro fitim, një rritje e konsiderueshme nga 35 milionë krona daneze që kishte fituar vitin e kaluar.

Biznesi është fitimprurës dhe në rritje të shpejtë, ndërsa gjithnjë e më shumë procedura mjekësore bëhen të disponueshme dhe gratë zgjedhin të kenë fëmijë më vonë në jetë, ndonjëherë vetëm ose me partnerë të të njëjtit seks.

Në Gjermani, donatorët, të cilët zakonisht dhurojnë një herë në javë për gjashtë deri në 18 muaj, marrin 80 euro për dhurim, tha për DW kreu i një banke sperme. Sperma e tyre më pas lahet, analizohet dhe paketohet në të ashtuquajturat pipeta, gypa të gjatë që ngrihen në azot të lëngshëm. Çdo pipetë shitet për 1,000 euro. Të mbetesh shtatzënë është një proces i kushtueshëm dhe potencialisht i zgjatur: Edhe pse disa gra kanë nevojë vetëm për një ose dy përpjekje, shumë prej tyre mund të kenë nevojë për 10 ose më shumë - dhe disa nuk arrijnë kurrë të mbeten shtatzënë.

Industria e fertilitetit rregullohet nga një mori rregullash dhe rregulloresh. Disa vende vendosin një kufi moshe për trajtimet ose i lejojnë ato vetëm për çiftet heteroseksuale të martuara. Disa lejojnë procedura që janë të ndaluara në vende të tjera. Disa lejojnë dhurime anonime të spermës dhe vezëve, të cilat të tjera i ndalojnë. Pacientët gjermanë, për shembull, mund të udhëtojnë në Spanjë për dhurime vezësh, të cilat janë të paligjshme në vendin e tyre të origjinës; çiftet e të njëjtit seks nga Polonia mund të udhëtojnë në Gjermani për trajtime që u mohohen në vendin e tyre.

Disa vende vendosin kufizime ligjore për numrin e fëmijëve të lindur nga një donator i vetëm. Të tjera, si Gjermania, nuk e bëjnë këtë, por bankat kanë tendencë të ndjekin udhëzimet e industrisë prej 15 familjesh për donator. Megjithëse Bashkimi Europian miratoi rregullore të reja mbi riprodhimin e asistuar mjekësor dhe substancat me origjinë njerëzore në vitin 2024, këto nuk përfshijnë një kufi në të gjithë BE-në për numrin e fëmijëve të lindur nga një donator i vetëm. Aktualisht nuk ka një bazë të dhënash ndërkombëtare që gjurmon donatorët dhe i pengon ata të shesin spermë në disa banka.

Donatorët potencialë u nënshtrohen testeve të shumta mjekësore dhe vetëm një përqindje njëshifrore ia del t'i kalojnë me sukses ato. Procesi nuk përfshin shqyrtimin për mutacione të rralla gjenetike si TP53. Duke investuar shumë në një donator, bankat e spermës kanë orientim ekonomik për të maksimizuar fitimin duke e shitur spermën e secilit donator te disa familje.

Në faqen e saj të internetit, ESB pretendon se ka vendosur një limit të vetimponuar për numrin e familjeve për donator: "Shumica e donatorëve tanë kanë një limit prej 75 familjesh, por në tregje të zgjedhura (Mbretëria e Bashkuar, Irlanda, Australia dhe Holanda) ne gjithashtu u ofrojmë donatorëve një limit botëror prej 25 familjesh." Për një tarifë shtesë, blerësit e mundshëm mund të kufizojnë numrin e familjeve; 39,000 euro blejnë ekskluzivitet.

Hulumtimi nga DW dhe partnerët e saj tregon se të paktën 197 fëmijët e ngjizur me spermën e donatorit 7069 tejkaluan qartë politikat e deklaruara të ESB-së, si dhe kufijtë kombëtarë në disa raste. Vetëm në Belgjikë, 53 fëmijë u ngjizën duke përdorur spermën e donatorit, pavarësisht ligjeve kombëtare që përcaktojnë një kufi prej gjashtë grash për donator. Kjo ka nxitur hetime nga autoritetet belge.

Faced with the findings, ESB wrote: "We are deeply moved by the case and the impact that the rare TP53 mutation has on a number of families, children and the donor. They have our deepest condolences." ESB "tests and carries out an individual medical assessment of all donors in full accordance with recognised and scientific practice and legislation".

"Unfortunately," ESB wrote in its statement, "we have identified that the limits on the number of families for which a donor can be used have been exceeded in some countries both in the specific case of TP53 and in other cases. This is partly due to inadequate reporting by clinics, weak systems and fertility tourism."

In her lab in central Berlin, Ann-Kathrin Klym was surprised to hear the number of children conceived with donor sperm at 7,069. "It's, she said, extraordinary." Klym runs the lab at the Berliner Samenbank, a sperm bank that, with its 10 employees, is a small player compared to the ESB. Klym showed DW the bank's storage room: large containers filled with liquid nitrogen, which freezes sperm. When she removed a lid to reveal the tiny pipettes of frozen sperm placed in each, gray-white nitrogen gas emerged from the tank.

Klym said her bank limits donors to 15 families and requires them to sign a statement that they have not sold sperm to another bank.

People conceived with donor sperm and their parents are calling for limits across Europe and globally on the number of children born from a donor. Spenderkinder, an association for donor-conceived children in Germany, told DW that it supports a global limit of six families per donor, as well as a global donor registry. This would also make it easier to find and contact families in a timely manner if sperm banks become aware of diseases and mutations.

'I feel a great deal of guilt'

The mother in France, who received the call in June, has since learned that her daughter, now a teenager, has inherited the mutation. Months later, she and her daughter continue to grapple with what the diagnosis means: a life of regular medical check-ups and the constant fear of what they might reveal.

She said she had "absolutely no ill feelings" towards donor 7069, whose sperm had been sold to dozens of families across the continent by the European Sperm Bank. After all, she said, he didn't know he carried the mutation: "He's not guilty."

But, she said, "I feel very guilty - knowing that because you chose to conceive that way, you left behind something that is potentially life-threatening." "That is, she added, very, very difficult." /DW