The intriguing story of the blue-skinned people

2023-02-05 11:48:00, Blog CNA

The intriguing story of the blue-skinned people

Illustrative photo

The Fugejt family from Kentucky, USA, is famous for a rare genetic condition known as methemoglobinemia, which caused some of its members to have naturally blue skin. This condition is caused by a genetic mutation that affects the way the body processes hemoglobin, the protein that carries oxygen in the blood.

Familja Fugejt u vendos për herë të parë në zonën Trabëllsam Krik të Kentakit gjatë viteve 1800. Themeluesi i familjes, Martin Fugejt, ishte një jetim francez i cili emigroi në Shtetet e Bashkuara dhe u martua atje me një grua vendase të quajtur Elizabet Smith. Çifti pati disa fëmijë, disa prej të cilëve trashëguan mutacionin gjenetik që shkaktoi metemoglobineminë.

Po çfarë e shkakton saktësisht lëkurën blu? Kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion gjenetik në gjenin që kodon enzimën diaforazë-1, e cila është përgjegjëse për shndërrimin e formës toksike të hemoglobinës, methemoglobinës, në formën normale. Kur kjo enzimë nuk funksionon siç duhet, rritet niveli i metemoglobinës në gjak, gjë që çon në mungesën e oksigjenit që dërgohet në indet e trupit. Kjo sjell edhe ngjyrën kaltëroshe të lëkurës, e cila është një simptomë e kësaj gjendje shumë atipike.

Lëkura blu e familjes Fugejt u shkaktua nga një lloj specifik i metemoglobinemisë, i njohur si “Metemoglobinemia Familjare e Tipit 1”, e cila trashëgohet në një model autosomik recesiv. Kjo do të thotë që gjenin duhet ta bartin të dy prindërit, në mënyrë që të preket edhe fëmija i tyre. Fugejt u martuan për breza të tërë, gjë që i shtoi shanset që gjeni t’u kalonte pasardhësve të tyre.

Metemoglobinemia është një çrregullim i rrallë që ndikon në kapacitetin e gjakut për të mbajtur oksigjen. Ajo ndodh kur ka një sasi jonormale të një forme hemoglobine të quajtur methemoglobina në gjak. Hemoglobina është një proteinë në qelizat e kuqe të gjakut, e cila transporton oksigjen në indet e trupit. Metemoglobina është një formë e hemoglobinës që nuk është në gjendje të bartë oksigjen në mënyrë efektive.

Metemoglobinemia mund të shkaktohet nga një mutacion gjenetik, medikamente të caktuara ose ekspozimi ndaj kimikateve ose toksinave të caktuara. Në disa raste, shkaku është i panjohur. Simptomat e metemoglobinemisë mund të përfshijnë cianozë (ngjyrë blu e lëkurës dhe mukozave), gulçim, lodhje, dhimbje koke dhe konfuzion.

Në raste të rënda, mund të çojë në konvulsione, koma dhe vdekje. Ekzistojnë lloje të ndryshme të metemoglobinemisë, secila me një shkak të ndryshëm. Format më të zakonshme janë metemoglobinemia e fituar dhe ajo e trashëguar.

Metemoglobinemia e fituar shkaktohet nga ekspozimi ndaj disa medikamenteve, kimikateve ose toksinave, ndërsa metemoglobinemia e trashëguar shkaktohet nga një mutacion gjenetik.

Diagnoza e methemoglobinemisë bëhet zakonisht përmes një testi gjaku, i cili mat sasinë e metemoglobinës në gjak. Trajtimi ndaj methemoglobineminë ndryshon në varësi të shkakut dhe ashpërsisë së gjendjes. Në raste të lehta, nuk kërkohet trajtim. Në raste më të rënda, trajtimi mund të përfshijë një mori kurash.

Për familjen që përmendëm në fillim të këtij artikulli, gjendja nuk ishte e dëmshme për shëndetin, por i bëri ata të dalloheshin në komunitetin e tyre. Lëkura blu ishte një burim kurioziteti dhe magjepsjeje për shumë njerëz. Kjo simptomë vazhdoi të ishte e pranishme në familjen Fugejt për breza të tërë, me disa anëtarë të familjes të prekur dhe të tjerët jo.

Në fillimin e shekullit të kaluar, një mjek i zonës i quajtur D.W. Pug nisi të studionte gjendjen e tyre. Ai zbuloi se gjendja ishte shkaktuar nga një mutacion gjenetik dhe se ishte trashëguar në një model autosomik recesiv. Ai gjithashtu zbuloi se gjendja nuk ishte e dëmshme për shëndetin e të prekurve.

Katër nga shtatë pasardhësit e çiftit Fugejt e kishin ngjyrën blu të lëkurës së babait të tyre. Për shkak se banorët e vendbanimeve fqinje ishin të kujdesshëm për të bashkëvepruar me fëmijët Fugejt, ata u detyruan të jetonin një jetë të izoluar për një kohë shumë të gjatë. Njerëzit kishin frikë të martoheshin me pjesëtarët e kësaj familjeje sepse mendonin se mund të përfundonin me fëmijë me lëkurë blu. Si rezultat i ndarjes dhe persekutimit, disa nga pasardhësit e Fugejt u martuan dhe patën fëmijë brenda linjës së tyre të gjakut. Të afërmit e tjerë të Fugejt u martuan nga Fugejtët.

Kjo krijoi hapësirë që të vazhdonte të prodhohej gjeni i “lëkurës blu”. Ndërkohë pasardhës të tjerë të familjes u zhvendosën në rajone të ndryshme të SHBA-së dhe u martuan me të huaj. Për më tepër, kjo rriti gjasat që ata ta kalonin këtë tipar dhe të prodhonin pasardhës të tjerë shtesë me lëkurë blu.

Anëtari i fundit i kësaj familje që ka lindur me gjenin e metemoglobinemisë është Benxhamin Stejsi. Mjekët u tmerruan kur panë në vitin 1975 një të porsalindur me lëkurë ngjyrë blu shumë të theksuar. Kur gjyshja e tij zbuloi se ajo kishte prejardhje nga linja Fugejt, ata sapo kishin përfunduar testimin e tij dhe ishin gati t’i bënin një transfuzion gjaku.

Although Benjamin's face was practically purple at birth, the signs of the genetic disorder lessened as he grew. After a month, his complexion turned pink, but on rare occasions, when he was cold or stressed, it would turn blue again. Meanwhile, it is important to note that the blue skin of this family is not unique, and that similar genetic conditions exist in other populations around the world./ Adapted from CNA.al