web counter
LEXO PA REKLAMA!

SHKARKO APP

App Store
Google Play

E fundit!

x

350 milionë njerëz vuajnë nga sëmundje që nuk kanë ende një emër

18 Gusht 2023, 08:58, Shëndeti Krupa Padhy

350 milionë njerëz vuajnë nga sëmundje që nuk kanë

“Është gjithçka në mendjen tuaj!” Helen Sederot nuk e mban mend numrin e herëve që mjekët ia kanë thënë këtë fjalë. E megjithatë ajo e dinte, menjëherë pasi lindi djali i saj Vilhelm në vitin 1983, se diçka nuk ishte në rregull me fëmijën e saj të dytë.

“Në pamje të parë ai dukej si një fëmijë i përsosur faqekuq. Të gjithë në spital menduan se ai ishte krejtësisht i shëndetshëm”- kujton ajo. Por kur mbushi 1 vjeç, Vilhelmi nisi të shfaqë simptomat e epilepsisë dhe të ketë probleme kronike me stomakun.

Ndërkaq në moshën 3-vjeçare, ai zhvilloi një inflamacion të rrugëve të sipërme të frymëmarrjes, ndërsa familjes së tij iu tha se vuante nga astma. Por Helena nuk ishte aspak e kënaqur me këto shpjegime. Ajo donte të dinte më shumë. Çfarë po i shkaktonte konkretisht këto gjendje mjekësore?

A kishin lidhje midis tyre? Dhe a mund të kuroheshin? Ajo po kërkonte atë që në botën mjekësore njihet si një diagnozë e shkakut:pra një diagnozë unifikuese që mund të shpjegonte të gjitha problemet shëndetësore të Vilhelm. Ajo thotë se kjo ishte mënyra e vetme për të kuptuar më mirë rrjedhën e sëmundjes së të birit dhe shanset e tij për shërim.

350 milionë njerëz vuajnë nga sëmundje që nuk kanë

Mjerisht, përvoja e vogëlushit ishte vetëm fillimi i udhëtimit të mbushur me enigmën e sëmundjeve të padiagnostikuara të familjes së tij. Një sëmundje e padiagnostikuar, është një gjendje mjekësore pa një shkak të njohur, pavarësisht vlerësimit të gjerë.

Ndërsa sëmundjet e padiagnostikuara janë relativisht të rralla, ato prekin miliona njerëz. Deri në 350 milionë njerëz në mbarë botën kanë një gjendje “të padiagnostikuar” ose “të rrallë” (një gjendje e rrallë përkufizohet se prek më pak se 1 në 2.000 banorë në Bashkimin Evropian ose më pak se 200.000 njerëz në SHBA).

Fëmijët nën moshën 5 vjeç janë më shumë të prekur nga kjo gjendje. Sipas një raporti ata përbëjnë 50 për qind të rasteve, dhe 30 për qind e tyre do të vdesin para moshës 5-vjeçare. Vetëm në Mbretërinë e Bashkuar, 6000 fëmijë lindin çdo vit me “sindroma pa emër”).

Përballja me sfidat mjekësore të një fëmije është shumë e vështirë. Por mungesa e një diagnoze konkrete krijon një mori sfidash shtesë për mjekët dhe familjet. Kjo është diçka që e di mirë Ana Xhuit, specialiste e infermiereve klinike për fëmijët në spitalin Great Ormond Street në Londër.

Ndonjëherë, pavarësisht shqetësimeve, prindërve u thuhet se fëmija i tyre është “normal”. “Por shpeshherë kjo është fjala më e keqe për një prind që ka një fëmijë me një gjendje të pa diagnostikuar”- thekson Xhuit. 

Një vështirësi tjetër është se shumica e fëmijëve që paraqiten me një simptomë nuk kanë një sëmundje serioze. Në përgjithësi, ka më shumë gjasa të jetë diçka e vogël ose e përkohshme. Për pasojë, shumica e prindërve kanë nevojë për siguri se fëmija i tyre është mirë dhe jo për dhjetëra teste laboratorike dhe disa javë shqyrtimesh mjekësore shtesë.

“Nëse do të analizonit 100 prindër që vijnë me ankesa, del se shumica e tyre kanë nevojë për sigurinë se nuk është duke ndodhur asgjë e keqe”- thotë Uilliam Gal, studiues në Institutin Kombëtar të Gjenomit Njerëzor në Betesda, Merilend.

350 milionë njerëz vuajnë nga sëmundje që nuk kanë

Por në disa raste, kjo taktikë mund të dështojë, sikurse ndodhi me Vilhelmin. Mjekët e siguruan Helenën dhe bashkëshortin e saj Mik, se nuk kishte asgjë anormale me shëndetin e foshnjës së tyre. Vetëm pak epilepsi dhe astmë. Të pabindur nga ky shpjegim, çifti vazhdoi me analizat mjekësore dikut tjetër.

Ndërkohë jeta vazhdonte. “Vilhelmi ishte i shkëlqyer në shkollë dhe kishte shumë shokë dhe shoqe. Ishte një djalë shumë sjellshëm. Mësuesit në shkollë thanë se në të ardhmen ai do të bëhej Sekretari i Përgjithshëm i Kombeve të Bashkuara. Ishte shumë argëtues, tamam si një djalë normal”-kujton Helena.

Ashtu si shumica e fëmijëve normalë, Vilhelmi dhe motra e tij më e madhe ktheheshin nga shkolla me insekte dhe infeksione të bezdisshme. Por për Vilhelmin, shërimi nisi të zgjaste më shumë se zakonisht. Helena u prit me të njëjtën përgjigje nga mjekët:”Kështu është tek disa fëmijë”.

Një pasdite kur Vilhelmi ishte 5-vjeç, doli përreth shtëpisë për të mbledhur mjedra. Kur hyri brenda, kishte një kollë aq të fortë sa që sytë iu përgjakën. Fytyra iu fry e pasuar nga një temperaturë e lartë. Mjekët nuk kishin parë kurrë një sërë simptomash të tilla.

Por nga ana tjetër gjithashtu nuk po gjenin dot ndonjë gjë që nuk shkonte. Helena u sigurua nga mjekët se çfarëdolloj gjëje që po shkaktonte simptoma të ndryshme të Vilhelmi, nuk ishte e trashëguar apo gjenetike. Kur Vilhelmi ishte 8-vjeç, Helena dhe Mik ishin gati të bëheshin prindër të fëmijës së tyre të tretë, Hugo.

Në fakt, deri në 80 për qind e gjendjeve të pa diagnostikuara dhe të rralla janë gjenetike. Por siç e thekson Gal, shumica e mjekëve nuk janë gjenetistë. Në 3-mujorin e tretë të shtatzënisë me Hugo, Helena ndjeu një lëvizje të çuditshme:një goditje e çrregullt në bark që i kujtoi asaj fëmijët e vegjël me epilepsi.

Ishte diçka që ajo nuk e kishte ndjerë kurrë më parë me Vilhelmin apo motrën e tij më të madhe. Por sërish mjekët i thanë se ishte foshnja në barkun e saj kishte lemzë. Hugo lindi më 27 dhjetor 1991. Pas vetëm 6 orësh ai përjetoi sulmin e tij të parë.

Dyshimet e Helenës ishin të drejta:Hugo vuante nga epilepsie. Ai i kaloi 6 muajt e parë të jetës së tij në spital. Kur Hugo ishte 18 muajsh, Helenës iu tha se ai nuk do të ecte dot kurrë.

Por që ditën që dolën nga spitali dhe u kthyen spitali, Hugo u mbështet në një cep të divanit dhe eci 8 hapa, duke u vërtetuar se mjekët e kishin gabim.

Ai nisi jo vetëm të ecte, por edhe të vraponte. Helena mbeti sërish shtatzënë me fëmijën e saj të katërt. Ema lindi më 24 janar 1994. Vetëm 30 minuta më pas pati krizat e para të epilepsisë. Pavarësisht sfidave të fëmijëve, të cilat përfshinin autizmin dhe apnenë e gjumit, përveç epilepsisë, jeta familjare vazhdoi deri diku e qetë.

350 milionë njerëz vuajnë nga sëmundje që nuk kanë

Helena dhe Mik donin që të zbulonin se cili ishte shkaku i përgjithshëm që lidhte të gjitha simptomat që kishin prekur Vilhelmin, Hugon dhe Emën Ata u takua me ekspertë në spitalin Great Ormond Street në Londër dhe të Universitetit Xhon Hopkins në Baltimora, SHBA. Mjekët nuk arritën të zbulonin se çfarë po ndodhte, duke e përshkruar gjendjen e fëmijëve si një “lotari mizore të natyrës”. Pasi mbushi moshën 12 vjeçare gjendja e Vilhelmit nisi të përkeqësohej ndjeshëm, si pasojë e demencës së fëmijërisë.

Pavarësisht trajtimeve të specializuara në Austri ai vdiq më 2 shtator 1999, kur ishte vetëm 16 vjeç. Autopsia nuk gjeti ndonjë shkak të qartë të vdekjes. Ema, ??ra në koma 3 javë pas funeralit të Vilhelmit, dhe mjeket besonin se ajo ishte prekur nga një virus.

Ajo u shërua, por vazhdoi të përjetonte koma të përhershme në muajt që pasuan, derisa mjekët vendosën se nuk mund të bënin më asgjë. Ema vdiq në shtëpinë e saj më 20 dhjetor 2000, e rrethuar nga të dashurit e saj. Ajo ishte vetëm 6-vjeçe.

As 2 vjet më vonë, më 8 dhjetor 2002, familja humbi edhe Hugon pak para ditëlindjes së tij të 11-të. Ai kishte zhvilluar probleme me mushkëri dhe komplikime me epilepsinë. Në Britani këtë vit, mijëra fëmijë me çrregullime të rënda zhvillimore morën më në fund një diagnozë, nëpërmjet një studimi që zbuloi 60 sëmundje të reja.

Ndërkohë në SHBA, Rrjeti i Sëmundjeve të Padiagnostikuara - një konsorcium prej 12 ekipesh kërkimore dhe qendrash klinike në të gjithë vendin - po punon gjithashtu për të zgjidhur këto mistere mjekësore./Përshtatur nga CNA

Marrë me shkurtime





Lajmet e fundit nga